Tüm Genom ve Tüm Ekzom Analizi
DNA: DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine özgün bir DNA sı vardır.
GENİN YAPISI: Gen, kendine özgü protein sentezinden sorumlu DNA parçasıdır. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine özgü kimyasal reaksiyonları katalizlediği için genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yönetmiş olur. Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği için canlıda çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir ya da canlı yaşamını sürdüremez.
Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA parçalarındaki nükleotid dizisini belirleme olanağı sağlamaktadır.
DNA DİZİ ANALİZİ: 1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yöntemi DNA parçalarını dizileme de artık rutin bir yöntem olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.
DNA dizi analizinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test süresi o kadar zaman almaktadır. Bu yöntem, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar zaman alır.
TÜM GENOM VE TÜM EKZOM ANALİZİ: Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve 21.000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır. Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.
Tüm ekzom ve tüm gen analizi bir şehirde bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Ev adresi bulununca yani mutasyon saptanınca aynı evdeki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa sürede gerçekleşiyor.
Mendeliyen Hastalıklarda günümüze kadar tespit edilebildiği kadarı ile hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu (~%85) ekzonlar içerisinde bulunur. Çoğu genetik test tek bir gen üzerinde veya önceden belirlenmiş sayıda gen üzerinde yoğunlaşırken, tüm ekzom dizileme testi binlerce geni aynı anda inceler.
